سامانه پشتیبانی خدمات اطلاعات

  اخبار و اعلانات

 آمار

تعداد نشریات158
تعداد شماره‌ها6,228
تعداد مقالات67,743
تعداد مشاهده مقاله115,074,676
تعداد دریافت فایل اصل مقاله89,808,646
ابراهیمی ترکمانی, بهمن, سیاه کوهیان, معرفت, خازنی, علی, انوشیروانی, سجاد, بلبلی, لطفعلی, اسدی, فاطمه. (1400). شناسایی واریانت‌های جدید در ژن‌های مرتبط با قدرت عضلانی در یک وزنه‌بردار نخبه با استفاده از روش توالی‌یابی کل اگزو: یک گزارش موردی. , 13(4), 399-405. doi: 10.22059/jsb.2021.319109.1456
بهمن ابراهیمی ترکمانی; معرفت سیاه کوهیان; علی خازنی; سجاد انوشیروانی; لطفعلی بلبلی; فاطمه اسدی. "شناسایی واریانت‌های جدید در ژن‌های مرتبط با قدرت عضلانی در یک وزنه‌بردار نخبه با استفاده از روش توالی‌یابی کل اگزو: یک گزارش موردی". , 13, 4, 1400, 399-405. doi: 10.22059/jsb.2021.319109.1456
ابراهیمی ترکمانی, بهمن, سیاه کوهیان, معرفت, خازنی, علی, انوشیروانی, سجاد, بلبلی, لطفعلی, اسدی, فاطمه. (1400). 'شناسایی واریانت‌های جدید در ژن‌های مرتبط با قدرت عضلانی در یک وزنه‌بردار نخبه با استفاده از روش توالی‌یابی کل اگزو: یک گزارش موردی', , 13(4), pp. 399-405. doi: 10.22059/jsb.2021.319109.1456
ابراهیمی ترکمانی, بهمن, سیاه کوهیان, معرفت, خازنی, علی, انوشیروانی, سجاد, بلبلی, لطفعلی, اسدی, فاطمه. شناسایی واریانت‌های جدید در ژن‌های مرتبط با قدرت عضلانی در یک وزنه‌بردار نخبه با استفاده از روش توالی‌یابی کل اگزو: یک گزارش موردی. , 1400; 13(4): 399-405. doi: 10.22059/jsb.2021.319109.1456

شناسایی واریانت‌های جدید در ژن‌های مرتبط با قدرت عضلانی در یک وزنه‌بردار نخبه با استفاده از روش توالی‌یابی کل اگزو: یک گزارش موردی

نشریه علوم زیستی ورزشی
مقاله 1، دوره 13، شماره 4، دی 1400، صفحه 399-405    اصل مقاله (511.16 K)
نوع مقاله: مقاله پژوهشی Released under CC BY-NC 4.0 license I Open Access I
شناسه دیجیتال (DOI): 10.22059/jsb.2021.319109.1456
نویسندگان
معرفت سیاه کوهیان2؛ علی خازنی2؛ سجاد انوشیروانی2؛ لطفعلی بلبلی2؛ فاطمه اسدی3؛
1دانشگاه محققی اردبیلی، اردبیل، ایران
2University Mohaghegh Ardabili, Unirversi
3Department of Molecular Genetics, Science and Research Branch, Islamic Azad University, Fars, Iran.
چکیده
فاکتورهای ژنتیکی نقش مهمی در عملکرد ورزشی و فنوتیپ‌های مرتبط با آن مانند قدرت، توان و ظرفیت هوازی دارند. توالی‌یابی کل اگزوم پتانسیل زیادی برای شناسایی وایانت‌های مولکول دئوکسی‌ریبونوکلئیک اسید (DNA) مرتبط با عملکرد جسمانی دارد. با وجود این در تحقیقات ژنتیک ورزشی هنوز از این تکنیک جدید استفاده نشده است. بنابراین هدف از تحقیق حاضر گزارش واریانت‌های جدید در ژن‌های درگیر در قدرت عضلانی در یکی از قهرمانان وزنه‌برداری جهان با استفاده از روش توالی‌یابی کل اگزوم بود. پس از اخذ رضایت‌نامة کتبی از یکی از ورزشکاران عضو تیم ملی وزنه‌برداری مردان، 5 سی‌سی خون دریافت شد و پس از استخراج DNA از نمونة خون، با استفاده از روش توالی‌یابی کل اگزوم بررسی شد. نتایج توالی‌یابی کل اگزوم جهش‌های بدمعنی (230845794A>G و 230845977G>A )در ژن آنژیوتانسین (AGT) و همچنین جهش‌های (148206440G>A و (148206473G>C را در ژن گیرندة بتا-2 آدرنرژیک (ADRB2) نشان داد. نتایج تجزیه‌وتحلیل توالی‌یابی کل اگزوم واریانت‌های جدیدی را در ژن‌های مرتبط با قدرت و توان در این ورزشکار نشان داد. تحقیقات بیشتر با حجم نمونة زیاد به‌منظور بررسی ارتباط این واریانت‌ها با عملکرد ورزشکاران قدرتی مورد نیاز است.
کلیدواژه‌ها
ژنAGT؛ فعالیت جسمانی؛ قدرت عضلانی؛ وزنه‌بردار؛ هیپرتروفی عضلانی
عنوان مقاله [English]
Identification of New Variants in Genes Related To Muscle Strength in an Elite Weightlifter Using Whole Exome Sequencing: A Case Report
نویسندگان [English]
Marefat Siahkohyan2؛ Ali khazani2؛ sajjad anoshirvani2؛ Lotfali Bolboli2؛ Maryam Asadi3؛
1University of Mohaghegh Ardabili, Ardabil, Iran
2University Mohaghegh Ardabili, Unirversi
3Department of Molecular Genetics, Science and Research Branch, Islamic Azad University, Fars, Iran.
چکیده [English]
Genetic factors play an important role in athletic performance and its related phenotypes such as strength, power and aerobic capacity. Whole Exome Sequencing (WES) has great potential to explore all possible deoxiribnucleotide (DNA) variants associated with physical performance. However, this new technique has not been used in sports genetics research. Therefore the aim of this case study was to report new variants in genes involved in skeletal muscles strength in an elite weightlifter using WES. After obtaining an informed contest participated in this study from a 32-year-old man, who is a member of the Iranian national weightlifting team, 5 cc of blood was taken and then DNA was extracted. DNA samples were analyzed using the WES method. WES analysis of this elite weightlifter revealed missense mutations (230845794A>G and 230845977G>A) in AGT and  (148206440G>A and 148206473G>C) in ADRB2 genes. Results of WES analysis revealed missense mutations in Power/Strength related genes in this elite athlete. However more studies with larger sample sizes are needed to reveal the relationship between these variants and performance of strength athletes.
کلیدواژه‌ها [English]
AGT gene.Physical activity, Muscle strength, Weightlifter, Muscular Hypertrophy
مراجع

1.   Puthucheary Z, Skipworth JR, Rawal J, Loosemore M, Van Someren K, Montgomery HE. Genetic influences in sport and physical performance. Sports medicine. 2011;41(10):845-59.

2.   Ma F, Yang Y, Li X, Zhou F, Gao C, Li M, et al. The association of sport performance with ACE and ACTN3 genetic polymorphisms: a systematic review and meta-analysis. PloS one. 2013;8(1):e54685.

3.   Tanisawa K, Wang G, Seto J, Verdouka I, Twycross-Lewis R, Karanikolou A, et al. Sport and exercise genomics: the FIMS 2019 consensus statement update. British journal of sports medicine. 2020;54(16):969-75.

4.   Maciejewska-Skrendo A, Cięszczyk P, Chycki J, Sawczuk M, Smółka W. Genetic markers associated with power athlete status. Journal of human kinetics. 2019;68(1):17-36.

5.   Gineviciene V, Jakaitiene A, Aksenov M, Aksenova A, Astratenkova ADI, Egorova E, et al. Association analysis of ACE, ACTN3 and PPARGC1A gene polymorphisms in two cohorts of European strength and power athletes. Biology of sport. 2016;33(3):199.

6.   Zarebska A, Sawczyn S, Kaczmarczyk M, Ficek K, Maciejewska-Karlowska A, Sawczuk M, et al. Association of rs699 (M235T) polymorphism in the AGT gene with power but not endurance athlete status. The Journal of Strength & Conditioning Research. 2013;27(10):2898-903.

7.   Kelley EF, Johnson BD, Snyder EM. Beta-2 adrenergic receptor genotype influences power output in healthy subjects. Journal of strength and conditioning research. 2017;31(8):2053.

8.   Boulygina EA, Borisov OV, Valeeva EV, Semenova EA, Kostryukova ES, Kulemin NA, et al. Whole genome sequencing of elite athletes. Biology of Sport. 2020;37(3):295.

9.   Corvol P, Jeunemaitre X. Molecular genetics of human hypertension: role of angiotensinogen. Endocrine reviews. 1997;18(5):662-77.

10. Gomez-Gallego F, Santiago C, González-Freire M, Yvert T, Muniesa CA, Serratosa L, et al. The C allele of the AGT Met235Thr polymorphism is associated with power sports performance. Applied Physiology, Nutrition, and Metabolism. 2009;34(6):1108-11.

11. Alves GB, Oliveira EM, Alves CR, Rached HR, Mota GF, Pereira AC, et al. Influence of angiotensinogen and angiotensin-converting enzyme polymorphisms on cardiac hypertrophy and improvement on maximal aerobic capacity caused by exercise training. European Journal of Preventive Cardiology. 2009; 16(4):92-487.

12. Wolfarth B, Rankinen T, Mühlbauer S, Scherr J, Boulay MR, Pérusse L, et al. Association between a β2-adrenergic receptor polymorphism and elite endurance performance. Metabolism. 2007;56(12):1649-51.

13. Sawczuk M, Maciejewska-Karlowska A, Cieszczyk P, Skotarczak B, Ficek K. Association of the ADRB2 Gly16Arg and Glu27Gln polymorphisms with athlete status. Journal of sports sciences. 2013;31(14):1535-44.

 

 

آمار
تعداد مشاهده مقاله: 2,935
تعداد دریافت فایل اصل مقاله: 329


سامانه مدیریت نشریات علمی. قدرت گرفته از سیناوب